¿Se heredan las enfermedades?

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Una enfermedad hereditaria es aquella en la que la causa principal está vinculada a una mutación genética o a variantes que pueden heredarse. Existen diferentes patrones de herencia —autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X, etc.— que determinan cómo se transmite la enfermedad dentro de una familia.¹

Que haya un antecedente familiar no garantiza que se desarrollará la enfermedad, pero sí que es importante lograr su prevención y, en algunos casos, realizar un seguimiento genético.

Patologías cardiovasculares hereditarias

Muchas enfermedades del corazón o de los grandes vasos tienen un componente hereditario. Por ejemplo:

• Miocardiopatía hipertrófica: engrosamiento inesperado del músculo cardiaco, puede comportar riesgo de muerte súbita. ³
• Hipercolesterolemia familiar: niveles de colesterol LDL ( “malo” )elevados de forma genética, lo que se traduce en riesgo de infarto precoz. ⁴
• Aneurismas de aorta familiar: ligados a mutaciones del tejido conectivo, a veces asociados al síndrome de Marfan. ³

Si existen antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular a edad temprana (infarto antes de los 50 años, muerte súbita inexplicada), es recomendable consultar con el cardiólogo y considerar evaluación genética u otras pruebas preventivas.⁵

Patologías dermatológicas hereditarias

Algunas enfermedades de la piel también tienen un origen genético claro o importante:

• Ictiosis congénita: escamas gruesas y persistentes desde el nacimiento, trastorno de la queratinización con herencia autosómica dominante o recesiva. ⁶
• Cutis laxa: piel flácida y arrugada, herencia autosómica dominante o recesiva, con implicación también de vasos sanguíneos en algunos casos. ⁷
• Síndrome de Marfan: aunque es principal y clásicamente una enfermedad del tejido conectivo, también provoca alteraciones dermatológicas (piel, articulaciones) y tiene transmisión autosómica dominante. ¹⁴

En estas patologías, el diagnóstico temprano permite adoptar cuidados dermatológicos específicos para minimizar daños, mejorar la calidad de vida y evitar complicaciones asociadas.

Otras enfermedades hereditarias de distinto tipo

Más allá del corazón o la piel, existen múltiples enfermedades hereditarias que afectan diversos órganos y sistemas:

• Distrofias musculares: debilidad progresiva, implicación neuromuscular, algunas formas hereditarias ligadas al cromosoma X. ¹²
• Insomnio familiar letal: trastorno raro de tipo priónico con herencia autosómica dominante, que afecta al sueño y sistema nervioso. ¹³
• Trombofilias hereditarias: predisposición genética a la formación de coágulos sanguíneos (como la mutación del factor V de Leiden). ¹

En todos estos casos, conocer el antecedente familiar es clave para establecer medidas de prevención, seguimiento o tratamiento temprano.

Enfermedades hereditarias comunes y menos graves

Además de las patologías graves o poco frecuentes, hay enfermedades más comunes y con fuerte componente genético. Una de ellas es la diabetes tipo 2, que si bien depende en gran parte de hábitos de vida, también muestra una clara predisposición familiar: tener padres o hermanos con diabetes aumenta notablemente el riesgo de desarrollarla.¹⁵

Otras afecciones como la hipertensión arterial, alergias, enfermedad celíaca o incluso el acné severo también presentan componentes hereditarios. Aunque no son tan incapacitantes como otras enfermedades genéticas, conocer el historial familiar puede ayudar a tomar decisiones más informadas en prevención y autocuidado.

Identificación, prevención y qué hacer si hay antecedentes familiares

Si hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas o hereditarias, conviene seguir estos pasos:

• Completar el árbol familiar (quién, qué edad, qué diagnóstico).
• Consultar con el médico de atención primaria o con un especialista (genetista, cardiólogo, dermatólogo).
• Valorar la realización de pruebas genéticas o estudios especializados según el caso.
• Adoptar hábitos que modulan el riesgo: alimentación saludable, ejercicio, evitar el tabaquismo, control de peso.
• Hacer controles periódicos adaptados al riesgo familiar.

La prevención no puede cambiar los genes, pero sí puede modificar la evolución e incluso a veces prevenir el desarrollo de muchas enfermedades heredadas.

Conclusión

Las enfermedades hereditarias abarcan un amplio espectro de patologías que pueden afectar al corazón, la piel o diversos órganos. Aunque la herencia genética es importante, la detección temprana y un enfoque preventivo basado en hábitos saludables marcan la diferencia en la evolución de muchas de ellas. Si tienes antecedentes familiares, te recomendamos que te informes sobre dichas enfermedades, que consultes con profesional de la salud y que sigas unos cuidados adaptados a tu situación.

Desde Onlyfarma esperamos que este artículo os haya sido útil, recordad que siempre estamos disponibles para resolver cualquier duda o pregunta relacionada con las enfermedades hereditarias o de cualquier otro tema a través de nuestro whatsapp o teléfono.

Fuentes de información

¹ National Center for Biotechnology Information – “Patrones hereditarios” (Hereditary patterns of genetic disorders). Ver recurso

³ Stanford Children’s Hospital – “Cardiovascular inherited disorders in children”. Ver recurso

⁴ Sociedad Canaria de Cardiología – Genética y corazón: ¿puedo heredar una enfermedad cardiovascular?. Ver recurso

⁶ Wikipedia – “Ictiosis arlequín”. Ver página

⁷ Wikipedia – “Cutis laxa”. Ver página

¹² Wikipedia – “Distrofia muscular de Emery‑Dreifuss”. Ver página

¹³ Wikipedia – “Insomnio familiar letal”. Ver página

¹⁴ Wikipedia – “Síndrome de Marfan”. Ver página

¹⁵ Fundación para la Diabetes Novo Nordisk – “¿La diabetes tipo 2 es hereditaria?”. Ver fuente

ESCRITO POR:

María Suárez Santillán

Licenciada en Farmacia por la Universidad Complutense de Madrid.

Colegiada número 21421 del Colegio Farmacéutico de Madrid.

SOBRE MI:

Licenciada en Farmacia desde Marzo 2014, desde el inicio de la carrera he sentido atracción por la atención farmacéutica y ofrecer un trato personalizado al paciente. Asisto regularmente a cursos y formaciones organizados por el COFM, CSIF y la plataforma Mi Farma Formación para estar al día en las últimas tendencias y avances.

Desde el año 2019 formo parte del equipo de Onlyfarma y puedes encontrarme atendiendo a nuestros pacientes en la oficina de farmacia en la Calle Campiña 12 de Madrid.

Estoy entusiasmada por poder ofrecer información y consejos en nuestro blog a pacientes que quieran alcanzar un estilo de vida más saludable, o simplemente conocer más sobre algún tema relacionado con la salud.

Además de mi formación general en farmacia, he desarrollado una especialización en dermofarmacia. Me encanta trabajar con pacientes que tienen problemas de piel y ayudarlos a encontrar soluciones eficaces y seguras para sus necesidades. He estudiado en profundidad los productos y tratamientos y cómo pueden afectar a diferentes tipos de piel. Me siento altamente capacitada para ayudar a mis pacientes a encontrar los productos y rutinas adecuadas para sus problemas dermatológicos y trabajar con ellos para lograr los resultados deseados.